에스씨엘헬스케어, BIO KOREA 2022서 유전 변이 해석 알고리즘 ‘사톡’ 소개… “유의미한 변이 정확하게 판독한다!”

BioKorea 2022에 참가한 에스씨엘헬스케어 부스 모습 | 촬영-에이빙뉴스

㈜에스씨엘헬스케어(이하 에스씨엘, 대표 이경률)는 지난 5월 11일(수)부터 13일(금)까지 서울 코엑스(COEX)에서 개최된 ‘BIO KOREA 2022(바이오 코리아 2022)’에 참가했다.

에스씨엘헬스케어는 품질, 서비스, 연구를 통해 건강한 사회를 이룩하는 것을 목표로 설립됐다. 의료 빅데이터와 다양한 분야의 연구 노하우를 바탕으로 의료·바이오 부문의 토털 솔루션 및 플랫폼을 제공한다.

명확한 데이터 기반의 근거 중심으로 의료진단, 개인 맞춤형 정밀의료를 실현하기 위한 바이오마커 개발, 임상시험 C-Lab, 바이오물류 등의 사업과 질병예방을 위해 건강검진 및 모바일 헬스케어 플랫폼 등을 제공하는 종합 헬스케어그룹으로 나아가고자 한다.

에스씨엘헬스케어의 SCL 서울의과학연구소는 의료기기, 건강기능식품 인체 시험 등 검체를 분석한다. 자체적으로 바이오로직스도 운영하고 있어 콜드체인 시스템을 갖춰 분석을 진행하고 있다.

이번 전시회에서 에스씨엘은 ‘사톡(SAToK)’과 ‘임상 성능 시험 수행 서비스’에 대해 소개했다.

사톡은 에스씨엘이 연구·개발한 유전 변이 해석 알고리즘이다. 차세대 염기서열 분석법(Nest-Generation Sequencing, MGS)의 발전과 함께 유전 변이의 해석 알고리즘들이 다양하게 개발되고 있다. NGS 검사에서 가장 중요한 단계는 NGS에서 발견된 수많은 변이 중에서 환자의 질환과 연관 있는 변이를 찾아내고 이를 최종적으로 해석해 보고하는 것인데, 여러 의학적 근거와 환자의 임상양상을 토대로 판단해야 하기 때문에 어려운 단계라고 할 수 있다.

이러한 문제를 해결하기 위해 에스씨엘은 검출된 유전자 변이들이 임상적으로 유의미한 변이인지를 정확하게 판독할 수 있는 변이 해석 알고리즘을 개발했다. 알고리즘 과정은 데이터 전처리(Preprocessing), 데이터 맵핑(Mapping), 변이 탐지(Variant Calling), 병원성 정보 제공(Annotaion) 순서로, 유전자 변이들이 임상적으로 유의미한 변이인지를 정확하게 판독할 수 있는 해석 알고리즘이다.

부스에 비치된 에스씨엘헬스케어의 홍보물 | 촬영-에이빙뉴스

SAToK 알고리즘은 ACMG 가이드라인에 기반해 병원성 정보를 분류한다. 또 병원성 수준을 기존 상용화된 알고리즘보다 더 정확하게 예측할 수 있는 장점이 있어, 생명과학 및 보건의료 분야 고객들에게 정확한 변이 판독 결과를 제공한다.

또한, 에스씨엘의 ‘임상 성능 시험 수행 서비스’는 식약처 제조·수출·수입허가, CE, FDA, WHO 등에 체외진단 의료기기 및 시약의 국내·외 허가를 위한 임상적 성능시험을 진행한다.

자체 IRB 및 잔여 검체를 이용해 신속한 연구 수행이 가능하며, 식약처 대관업무도 지원한다. 개발 중인 체외진단 기기의 최적화를 위해 개발을 위한 자문도 제공한다. 이 외에도 체외진단 의료기기 관련 학술연구 수행, 분석적 성능시험 지원, 임상검체 및 검사정보 수집 서비스를 제공한다.

에스씨엘 관계자는 “현재 국내 임상 시험 검체 분석은 로컬 랩에서 글로벌 랩까지 확장할 계획이다. 또한 제약 분야에는 사업적인 다각화가 필요하기 때문에 지원을 아끼지 않을 것”이라고 포부를 밝혔다.

한편, 올해 17회째를 맞이한 ‘BIO KOREA 2022’는 한국보건산업진흥원과 충청북도가 주최했다. BIO KOREA는 매년 세계적인 석학과 비즈니스 전문가들이 참가해 대한민국 대표 바이오헬스 국제 컨벤션으로 입지를 다지고 있다. 국내외 바이오, 제약, 의료기기, 화장품, 식품 등의 보건산업 관련 기업들과 컨설팅, 학계, 유관기관 등의 관심 기업·기관과 함께하는 BIO KOREA 2022는 콘퍼런스, 비즈니스 포럼, 전시, 인베스트페어 등 다양한 프로그램으로 진행됐다.